Enfermedad de Huntington desde la Fisioterapia
Degeneración progresiva y atrofia del núcleo caudado y putamen en la Enfermedad de Huntington
¿Qué es la Enfermedad de Huntington?
La Enfermedad de Huntington (EH), también conocida como corea de Huntington, es un trastorno neurodegenerativo hereditario autosómico dominante progresivo que afecta al sistema nervioso central. Se caracteriza por movimientos involuntarios (corea), deterioro cognitivo, alteraciones psiquiátricas y discapacidad funcional progresiva. Es causada por una expansión anormal de repeticiones CAG (>36) en el gen huntingtina (HTT) en el cromosoma 4.
Factores de Riesgo y Genética
- Herencia autosómica dominante: 50% de riesgo en hijos de afectados.
- Número de repeticiones CAG: ≥40 causan EH plena; 36-39 penetrancia incompleta; >60 inicio juvenil.
- Anticipación: expansión mayor en transmisión paterna → inicio más temprano.
- Edad de inicio: media 35-45 años (rango 2-80 años).
- Otros: modificadores genéticos (polimorfismos en otros genes) y factores ambientales (aunque el gen es el principal desencadenante).
Mecanismo genético: expansión de tripletes CAG en el gen HTT (cromosoma 4)
Fisiopatología
La proteína huntingtina mutada (mHtt) se acumula formando agregados tóxicos → disfunción neuronal, muerte selectiva en el estriado (núcleo caudado y putamen), atrofia cortical y dilatación ventricular. Esto genera desequilibrio en circuitos de ganglios basales → corea, bradicinesia, rigidez y deterioro cognitivo/executivo.
Comparación: cerebro sano vs atrofia estriatal y dilatación ventricular en EH
Etapas de la Enfermedad
| Etapa | Características principales | Duración aproximada | Implicaciones funcionales |
|---|---|---|---|
| Preclínica | Sin síntomas motores; posibles cambios sutiles cognitivos/psiquiátricos | Años antes de inicio | Autonomía plena |
| Precoz / Inicial | Corea leve, torpeza, depresión, ansiedad | 5-10 años | Leve impacto en trabajo/actividades |
| Intermedia | Corea moderada-severa, rigidez, bradicinesia, caídas frecuentes, deterioro cognitivo | 5-10 años | Alta dependencia, riesgo de caídas |
| Avanzada / Terminal | Corea reemplazada por rigidez, mutismo, disfagia, dependencia total | Variable | Cama, complicaciones respiratorias/infecciosas |
Representación gráfica de las etapas progresivas de la EH
Evaluación Fisioterapéutica (Marco ICF)
- Funciones corporales: UHDRS (motor), escala de corea, Berg Balance Scale, Timed Up & Go (TUG), fuerza muscular (MRC), rango articular.
- Actividades: Tinetti Gait & Balance, 10 Metros Walk Test, Functional Reach Test, caídas (historia o escala Morse).
- Participación: Calidad de vida (SF-36 o HDQoL), independencia en AVD (Barthel), carga del cuidador.
Intervenciones Fisioterapéuticas por Etapa
Etapa Precoz / Inicial
- Ejercicio aeróbico moderado-intenso (caminata rápida, ciclismo, natación) 150 min/semana para mejorar función cognitiva y motora.
- Entrenamiento de fuerza y equilibrio (Tai Chi, ejercicios dual-task: movimiento + cognición).
- Reeducación de marcha y prevención de caídas temprana.
Ejercicios adaptados para controlar corea y mejorar coordinación en EH
Etapa Intermedia
- Entrenamiento de equilibrio y marcha con apoyo (andador si necesario).
- Técnicas para manejar corea: ejercicios de control motor, ritmos externos (música o metronomo).
- Estiramientos y movilizaciones para prevenir contracturas por rigidez progresiva.
- Ejercicios dual-task y videojuegos/exergames para cognición + movimiento.
Terapia en casa: ejercicios de equilibrio y estabilidad para reducir caídas
Etapa Avanzada
- Movilizaciones pasivas diarias y posicionamiento anti-contracturas/úlceras.
- Entrenamiento respiratorio y manejo de secreciones (drenaje postural, tos asistida).
- Educación a cuidadores en transferencias seguras y manejo de disfagia.
- Uso de ayudas técnicas (silla de ruedas, férulas).
Beneficios de exergames y actividad física adaptada en etapas intermedias
Conclusión
La fisioterapia en la Enfermedad de Huntington es una intervención basada en evidencia que mejora la función motora, reduce caídas, preserva la independencia y eleva la calidad de vida. Debe iniciarse precozmente, ser individualizada, progresiva y multidisciplinaria (con neurología, logopedia, terapia ocupacional y psicología). Guías como las de la European Huntington's Disease Network (EHDN) recomiendan ejercicio regular y entrenamiento específico para maximizar beneficios a lo largo de la progresión.
Referencias: Physiopedia, EHDN Physiotherapy Guidance, revisiones en Neurology, Neurodegenerative Disease Management y estudios sistemáticos actualizados.
